زمینه ارثی سرطان پوست؛ چه زمانی مشاوره ژنتیک لازم است

ریسک خانوادگی و زمان مشاوره ژنتیک

ریسک ملانوما یا melanoma risk factors شامل سابقه شخصی، خال‌ها، آفتاب و خانواده است. familial melanoma و ملانوما ارثی به زمینه خانوادگی اشاره دارند؛ همه افراد دارای سابقه خانوادگی، جهش قابل شناسایی ندارند. داشتن خال های زیاد خطر ملانوما را بیشتر می کند؟ تعداد و نوع خال‌ها می‌تواند بخشی از ارزیابی باشد، اما هر خال سرطان نمی‌شود. تعداد سرطان‌ها، سن شروع و خویشاوندی افراد را ثبت کنید.

چه کسانی نیاز به مشاوره ژنتیک ملانوما دارند؟ چند ملانوما در یک فرد یا خانواده، شروع زودرس و همراهی برخی سرطان‌ها، مانند ملانوما و سرطان پانکراس در یک خانواده، ممکن است بررسی را مطرح کند. CDKN2A یکی از ژن‌های مرتبط است؛ FAMMM نام الگوی خانوادگی خال‌های غیرمعمول و ملانوماست. BAP1 tumor predisposition syndrome زمینه‌ای متفاوت است و تومورهای پوست و اعضای دیگر را دربر می‌گیرد؛ برنامه مراقبت به ژن و سابقه وابسته است.

آزمایش ژنتیک سرطان پوست برای همه بیماران لازم است؟ خیر. منفی بودن آزمایش ژنتیک خطر خانوادگی را رد نمی‌کند؛ ممکن است علت شناخته‌شده‌ای پیدا نشود. بستگان و کودکان خانواده پرخطر به برنامه متناسب نیاز دارند، نه آزمایش یکسان برای همه. سابقه خانواده را با نوع سرطان، سن تشخیص، نسبت و گزارش واقعی پاتولوژی آماده کنید.

سرطان بازال زودرس و حساسیت شدید به آفتاب

سندرم گورلین می‌تواند با سرطان بازال متعدد در سن پایین و یافته‌های دیگر همراه باشد. یک BCC منفرد در بزرگسالی به‌تنهایی تشخیص گورلین نیست. گزرو درما پیگمنتوزوم یا xeroderma pigmentosum XP اختلال ترمیم آسیب ناشی از فرابنفش است؛ حساسیت غیرمعمول به آفتاب از کودکی و تغییرات زودرس پوست نیاز به بررسی دارند. آلبینیسم نیز حفاظت جدی از آفتاب می‌خواهد، ولی با XP یک بیماری نیست.

زمینه‌های SCC و یک بیماری اکتسابی مهم

اپیدرمودیسپلازی وروسیفورمیس و SCC به زمینه مستعدکننده عفونت‌های خاص HPV و بعضی سرطان‌ها مربوط‌اند؛ epidermodysplasia verruciformis EV یک زگیل معمولی نیست. اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک و SCC، به‌ویژه نوع recessive dystrophic epidermolysis bullosa RDEB، نیاز به مراقبت زخم و بررسی تغییرات دارند. Ferguson-Smith syndrome زمینه نادر ارثی تومورهای سنگفرشی متعدد است که ممکن است خودبه‌خود پسرفت کنند؛ ضایعه تازه را بدون تشخیص بافت و نظر تخصصی به امید پسرفت رها نکنید.

لیکن اسکلروزوس و سرطان ناحیه تناسلی رابطه‌ای دارند که پیگیری تغییرات پایدار را مهم می‌کند؛ لیکن اسکلروزوس در این فهرست الزاماً بیماری ارثی نیست. ضخیم‌شدن، زخم یا تغییر مقاوم در ناحیه مبتلا باید بررسی شود. هیچ‌یک از این نام‌ها به معنی وقوع حتمی سرطان در هر بیمار نیست.

BRAF داخل تومور با جهش ارثی تفاوت دارد

BRAF مثبت یعنی ملانوما ارثی است؟ الزاماً نه. آزمایش BRAF روی تومور اغلب برای انتخاب درمان و شناسایی تغییر اکتسابی در همان سلول‌های تومور انجام می‌شود. جهش ارثی از زمان تولد در سلول‌های بدن وجود دارد و مسیر آزمایش و مشاوره متفاوتی دارد. تفاوت جهش ارثی و جهش داخل تومور پوست را با نام آزمایش، نوع نمونه و گزارش کامل روشن کنید؛ واژه «مثبت» به‌تنهایی پاسخ نمی‌دهد.

تومور سباسه، مویر توره و برت هاگ دوبه

سندرم مویر توره چیست؟ الگویی مرتبط با سندرم لینچ است که بعضی تومورهای سباسه پوست و سرطان‌های داخلی را دربر می‌گیرد. Muir Torre syndrome یا همراهی کراتوآکانتوما با Muir Torre باید با سابقه و بافت تفسیر شود. آدنوم سباسه و بررسی سندرم مویر توره ممکن است رنگ‌آمیزی پروتئین‌های ترمیم عدم تطابق DNA یا مشاوره ژنتیک را مطرح کند؛ نتیجه رنگ‌آمیزی به‌تنهایی تشخیص ارثی نهایی نیست.

تومورهای پوستی در سندرم برت هاگ دوبه معمولاً از گروه فولیکولی‌اند و با مویر توره یکی نیستند. نام دقیق بافت، ضایعات متعدد و سابقه بیماری‌های دیگر خانواده، مسیر ارجاع را تعیین می‌کنند. صرف چند دانه صورت، اثبات هیچ‌کدام از این سندرم‌ها نیست.

CYLD و تومورهای متعدد پوست سر

سندرم پوستی CYLD یا CYLD cutaneous syndrome می‌تواند با سیلندروماتوز خانوادگی، تریکواپیتلیومای خانوادگی متعدد و اسپیرادنوما همراه باشد. سندرم بروک اشپیگلر، Brooke Spiegler syndrome و familial cylindromatosis نام‌هایی در این طیف‌اند. تومورهای متعدد پوست سر و CYLD باید براساس تشخیص بافتی و سابقه خانواده بررسی شوند.

آیا سیلندرومای متعدد می‌تواند بدخیم شود؟ بدخیمی نادر در این زمینه گزارش شده است؛ هر توده متعدد سرطان نیست. رشد سریع، درد جدید، زخم یا خون‌ریزی تغییر مهمی است و به معاینه و نمونه هدفمند نیاز دارد. برنامه پیگیری و حفظ پوست سالم سر باید با تیم آشنا به این سندرم هماهنگ شود.